-
1 Huntington chorea
хорея Гентингтона
наследственная хорея
НЗЧ, проявляющееся в форме гиперкинезов из-за атрофических явлений в коре головного мозга; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус HD расположен на участке p16.3 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Huntington chorea
-
2 Huntington chorea
хорея Гентингтона, наследственная хореяНЗЧ, проявляющееся в форме гиперкинезов из-за атрофических явлений в коре головного мозга; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус HD расположен на участке p16.3 хромосомы 4.* * *Хорея Гентингтона — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, обусловленное локусом HD, расположенным в хромосоме4. Проявляется в виде гиперкинезов из-за атрофических явлений в коре головного мозга.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Huntington chorea
-
3 Huntington chorea
1) Общая лексика: болезнь Хантин (редкая наследственная болезнь мозга, ведущая к слабоумию и характеризуемая толчкообразными непроизвольными движениями (хорея), беспокойным поведением и деградацией личности и интеллекта)2) Медицина: синдром Хантингтона, хорея Хантингтона3) Генетика: наследственная хорея (НЗЧ, проявляющееся в форме гиперкинезов из-за атрофических явлений в коре головного мозга; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус HD расположен на участке p16. 3 хромосомы 4), хорея Гентингтона -
4 Huntington's chorea
-
5 abiotrophy
Прогрессирующая потеря жизнеспособности отдельных тканей (т.е. их постепенная дегенерация) и органов, приводящая к патологическим состояниям и утрате функций; как правило, термин "А." употребляется для характеристики НЗЧ с поздним проявлением, например, хореи Гентингтона Huntington chorea, гиратной атрофии gyrate atrophy и др.; термин "А." предложен У.Гоуэрсом в 1902 для характеристики некоторых врожденных синдромов с необычной формой наследования и проявления.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > abiotrophy
-
6 hyperkinesis
Непроизвольные движения в результате спонтанного сокращения различных мышц; в частности, Г. является симптомом ряда НЗЧ - наследственное дрожание tremophilia, хорея Гентингтона Huntington chorea, двойной атетоз bilateral athetosis и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hyperkinesis
-
7 manifestation delay
Эффект задержки (иногда значительной - до начала репродуктивного периода и более) проявления симптомов НЗЧ; один из наиболее характерных примеров П.п. хорея Гентингтона Huntington chorea, при которой начало заболевания приходится на возраст 35-50 лет.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > manifestation delay
-
8 parental imprinting
родительский (геномный) импринтинг, импринтингЗависимость экспрессируемости гена от того, каким родителем он передан; характерными примерами проявления Р.и. являются хорея Гентингтона Huntington chorea( симптомы НЗЧ проявляются в юности, если доминантный аллель передан отцом, и не ранее 40 лет в случае наследования аллеля от матери) и развитие синдрома Прадера-Вилли Prader-Willi syndrome или синдрома Эйнджелмена Angelman syndrome в результате микроделеции на длинном плече хромосомы 15 при наследовании ее соответственно от отца и от матери; одним из механизмов И. является изменение уровня метилирования methylation ДНК.* * *Парентальный импринтинг, родительский и., геномный и., и. — явление, когда степень самоэкспрессии гена зависит от передающего его родителя. Примерами П. и. являются:а) хорея, или болезнь Хантингтона; у особей, которые наследуют доминантный ген, вызывающий эту болезнь, от отца, симптомы проявляются в юности, если ген получен от матери — то в среднем возрасте (не ранее 40 лет);б) синдром Прадера-Вилли, или синдром Эйнджелмена, развитие которого зависит от присутствия микроделеции (см. Делеция) на длинном плече хромосомы 15 и от того, отцовская эта хромосома или материнская. Одним из механизмов П. и. является изменение уровня метилирования ДНК.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > parental imprinting
См. также в других словарях:
Huntington-Chorea — [hạntingten...; nach dem amer. Arzt George Huntington, 1850 bis 1916]: = Chorea hereditaria … Das Wörterbuch medizinischer Fachausdrücke
Huntington chorea — Huntington chorea. См. наследственная хорея. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Huntington-Chorea — Klassifikation nach ICD 10 G10 Chorea Huntington Chorea chronica progressiva hereditaria F02.2* Demenz bei Chorea Huntington … Deutsch Wikipedia
Huntington-Chorea — Veitstanz (veraltet); Chorea Huntington; Chorea major Huntington; Chorea major … Universal-Lexikon
Huntington chorea — Relatively rare, hereditary neurological disease that is characterized by irregular and involuntary movements of the muscles. Huntington chorea is caused by a genetic mutation that causes degeneration of neurons in a part of the brain that… … Universalium
Huntington chorea — see under disease … Medical dictionary
Chorea Huntington — Klassifikation nach ICD 10 G10 Chorea Huntington Chorea chronica progressiva hereditaria F02.2* Demenz bei Chorea Huntington … Deutsch Wikipedia
Chorea major — Klassifikation nach ICD 10 G10 Chorea Huntington Chorea chronica progressiva hereditaria F02.2* Demenz bei Chorea Huntington … Deutsch Wikipedia
Huntington's chorea — Klassifikation nach ICD 10 G10 Chorea Huntington Chorea chronica progressiva hereditaria F02.2* Demenz bei Chorea Huntington … Deutsch Wikipedia
Huntington-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 G10 Chorea Huntington Chorea chronica progressiva hereditaria F02.2* Demenz bei Chorea Huntington … Deutsch Wikipedia
Chorea minor — Klassifikation nach ICD 10 I02.0 Rheumatische Chorea mit Herzbeteiligung I02.9 Rheumatische Chorea ohne Herzbeteiligung … Deutsch Wikipedia